肌營養(yǎng)不良的癥狀
肌營養(yǎng)不良的癥狀主要有肌無力、肌肉萎縮、運(yùn)動障礙、關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎等。肌營養(yǎng)不良是一組以進(jìn)行性肌肉無力和萎縮為特征的遺傳性疾病，通常由基因突變導(dǎo)致肌肉蛋白合成異常引起。
1、肌無力
肌無力是肌營養(yǎng)不良最常見的早期癥狀，表現(xiàn)為上下樓梯困難、蹲下后站起費(fèi)力、跑步速度減慢等。隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)抬手梳頭、拿取高處物品困難。肌無力通常從近端肌肉開始，逐漸向遠(yuǎn)端發(fā)展。
2、肌肉萎縮
肌肉萎縮表現(xiàn)為肌肉體積明顯減小，常見于四肢近端和軀干肌肉。隨著肌纖維被脂肪和結(jié)締組織替代，肌肉逐漸失去正常形態(tài)和功能。肌肉萎縮往往伴隨肌無力同時出現(xiàn)，兩者相互影響形成惡性循環(huán)。
3、運(yùn)動障礙
運(yùn)動障礙包括步態(tài)異常、易跌倒、動作遲緩等。患者可能出現(xiàn)鴨步、腰椎前凸等特征性姿勢。隨著病情加重，部分患者最終會喪失行走能力，需要輪椅輔助移動。運(yùn)動障礙程度與肌肉受累范圍和嚴(yán)重程度相關(guān)。
4、關(guān)節(jié)攣縮
關(guān)節(jié)攣縮是由于肌肉力量失衡導(dǎo)致關(guān)節(jié)長期處于非功能位而形成的。常見于踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動范圍受限。關(guān)節(jié)攣縮會進(jìn)一步加重運(yùn)動功能障礙，影響日常生活能力。
5、脊柱側(cè)彎
脊柱側(cè)彎多見于疾病進(jìn)展期，是由于軀干肌肉力量不平衡導(dǎo)致的脊柱三維畸形。嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎可能影響呼吸功能，導(dǎo)致限制性通氣障礙。脊柱側(cè)彎通常需要進(jìn)行矯形器固定或手術(shù)治療。
對于肌營養(yǎng)不良患者，建議保持適度運(yùn)動以延緩肌肉萎縮，但應(yīng)避免過度疲勞。飲食上需保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，必要時可在營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練有助于維持關(guān)節(jié)活動度和肌肉功能，使用矯形器可預(yù)防或改善關(guān)節(jié)攣縮。建議每3-6個月進(jìn)行專業(yè)評估，根據(jù)病情變化調(diào)整治療方案。心理支持對患者和家屬同樣重要，可考慮加入相關(guān)病友互助組織。
