孩子肌營養(yǎng)不良
孩子肌營養(yǎng)不良可能與遺傳因素、營養(yǎng)攝入不足、慢性疾病消耗、神經(jīng)肌肉病變、代謝異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為肌肉無力、運動發(fā)育遲緩、步態(tài)異常、易疲勞、體重增長緩慢等癥狀。可通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、補充營養(yǎng)素、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、基因治療等方式干預(yù)。
1、遺傳因素
部分肌營養(yǎng)不良與基因突變相關(guān)，如杜氏肌營養(yǎng)不良癥由X染色體隱性遺傳導(dǎo)致?；純憾嘣?-5歲出現(xiàn)進行性肌力下降，伴隨腓腸肌假性肥大。家長需及時進行基因檢測確診，目前可采用潑尼松片延緩病情進展，或通過基因編輯技術(shù)進行針對性治療。日常需避免劇烈運動防止肌肉損傷。
2、營養(yǎng)攝入不足
長期蛋白質(zhì)或維生素D缺乏會影響肌纖維合成，建議家長保證每日攝入足量優(yōu)質(zhì)蛋白如雞蛋、魚肉，配合維生素D滴劑促進鈣吸收。對于喂養(yǎng)困難兒童，可選用整蛋白型腸內(nèi)營養(yǎng)粉補充能量。同時需監(jiān)測血清前白蛋白等營養(yǎng)指標，避免出現(xiàn)低蛋白性水腫。
3、慢性疾病消耗
先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病會導(dǎo)致肌肉蛋白分解加速。家長需定期評估患兒握力、站立時長等肌力指標，在治療原發(fā)病基礎(chǔ)上，可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10膠囊改善線粒體功能，或注射用復(fù)方氨基酸補充必需氨基酸。合并貧血時需配合琥珀酸亞鐵片糾正。
4、神經(jīng)肌肉病變
脊髓性肌萎縮癥等運動神經(jīng)元疾病會引起肌纖維失神經(jīng)支配。早期表現(xiàn)為對稱性近端肌無力，可通過注射用鼠神經(jīng)生長因子促進神經(jīng)修復(fù)，配合巴氯芬片緩解肌痙攣。家長需協(xié)助進行關(guān)節(jié)被動活動，使用矯形器預(yù)防脊柱側(cè)彎等繼發(fā)畸形。
5、代謝異常
線粒體病或糖原累積癥會導(dǎo)致能量代謝障礙，患兒易出現(xiàn)運動后肌痛。確診需進行肌活檢或基因檢測，急性期可靜脈注射左卡尼汀改善代謝，長期服用維生素B1片輔助能量轉(zhuǎn)化。家長需制定間歇性運動方案，避免空腹劇烈活動誘發(fā)橫紋肌溶解。
家長應(yīng)每3個月監(jiān)測孩子的身高體重曲線，定期進行肌力評估和運動功能測試。飲食上保證每日每公斤體重1.5-2克蛋白質(zhì)攝入，優(yōu)先選擇乳清蛋白、深海魚等易吸收蛋白源?？祻?fù)訓(xùn)練建議采用水中運動、平衡墊訓(xùn)練等低沖擊方式，配合經(jīng)皮神經(jīng)電刺激儀輔助肌力恢復(fù)。若發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)蹲起困難、鴨步步態(tài)等典型表現(xiàn)，需盡早就診神經(jīng)內(nèi)科或遺傳代謝科。
