肌營養(yǎng)不良有幾種
肌營養(yǎng)不良主要分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良和強直性肌營養(yǎng)不良等類型。不同類型的肌營養(yǎng)不良在發(fā)病年齡、癥狀表現(xiàn)和遺傳方式上存在差異。
1、假肥大型肌營養(yǎng)不良
假肥大型肌營養(yǎng)不良是最常見的類型，包括杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克型肌營養(yǎng)不良。杜氏肌營養(yǎng)不良通常在兒童期發(fā)病，表現(xiàn)為進行性肌無力、腓腸肌假性肥大和運動能力下降。貝克型肌營養(yǎng)不良癥狀較輕，發(fā)病年齡較晚。這兩種類型均與抗肌萎縮蛋白基因突變有關(guān)，可通過基因檢測確診。
2、面肩肱型肌營養(yǎng)不良
面肩肱型肌營養(yǎng)不良多在青少年期發(fā)病，主要影響面部、肩胛帶和上臂肌肉。典型表現(xiàn)為面部表情減少、翼狀肩胛和上肢抬舉困難。該病呈常染色體顯性遺傳，與4號染色體上的DUX4基因異常有關(guān)。癥狀進展緩慢，部分患者可長期保持行走能力。
3、肢帶型肌營養(yǎng)不良
肢帶型肌營養(yǎng)不良是一組異質(zhì)性疾病，主要累及肩帶和盆帶肌肉。根據(jù)遺傳方式可分為常染色體顯性和隱性遺傳兩類。癥狀包括近端肌無力、步態(tài)異常和起立困難。目前已發(fā)現(xiàn)超過30種基因突變可導(dǎo)致該病，需通過肌肉活檢和基因檢測明確分型。
4、先天性肌營養(yǎng)不良
先天性肌營養(yǎng)不良在出生時或嬰兒期即出現(xiàn)癥狀，包括肌張力低下、關(guān)節(jié)攣縮和運動發(fā)育遲緩。部分類型可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。該病與層粘連蛋白α2缺陷等多種基因突變相關(guān)，病情嚴重程度差異較大，重型患兒可能出現(xiàn)呼吸和喂養(yǎng)困難。
5、強直性肌營養(yǎng)不良
強直性肌營養(yǎng)不良屬于多系統(tǒng)疾病，除肌無力外還表現(xiàn)為肌強直、白內(nèi)障和心臟傳導(dǎo)異常。1型由DMPK基因突變引起，2型與CNBP基因缺陷有關(guān)。癥狀隨年齡增長而加重，需定期監(jiān)測心臟和呼吸功能。肌電圖檢查可發(fā)現(xiàn)特征性肌強直放電。
肌營養(yǎng)不良患者應(yīng)保持適度運動以延緩肌肉萎縮，避免長時間臥床。營養(yǎng)師指導(dǎo)下保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，必要時使用營養(yǎng)補充劑。定期進行肺功能和心臟評估，及時處理并發(fā)癥。物理治療有助于維持關(guān)節(jié)活動度，矯形器可改善行走能力。建議在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下制定個體化管理方案。
