血友病有哪些遺傳方式
血友病主要有X染色體隱性遺傳、自發(fā)基因突變兩種遺傳方式。血友病A和血友病B均屬于X連鎖隱性遺傳病,極少數(shù)患者可能因自發(fā)基因突變發(fā)病。
1、X染色體隱性遺傳
血友病A和血友病B的致病基因均位于X染色體上,男性因僅有一條X染色體,若攜帶致病基因即會(huì)發(fā)病。女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病,故女性多為攜帶者。攜帶者母親有50%概率將致病基因傳給子女,若父親為患者則女兒必定成為攜帶者。典型表現(xiàn)為家族中男性成員多代出現(xiàn)出血傾向,可通過(guò)基因檢測(cè)明確攜帶狀態(tài)。
2、自發(fā)基因突變
約30%血友病患者無(wú)家族史,由F8或F9基因新生突變導(dǎo)致。突變可能發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中,或胚胎早期發(fā)育階段。此類(lèi)患者需通過(guò)凝血因子活性檢測(cè)和基因測(cè)序確診,其子代仍可能繼承突變基因。突變概率隨父親年齡增長(zhǎng)略有升高,但無(wú)法通過(guò)產(chǎn)前檢查預(yù)測(cè)。
血友病患者及攜帶者家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常生活中應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期監(jiān)測(cè)凝血因子水平。出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹或異常出血時(shí)需立即補(bǔ)充凝血因子,女性攜帶者妊娠期需評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)并制定分娩方案。
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