血友病a的遺傳方式
血友病A屬于X染色體隱性遺傳病，由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ缺乏引起，男性患者為主，女性多為攜帶者。
1、遺傳機(jī)制
血友病A的致病基因F8位于X染色體長(zhǎng)臂末端，男性?xún)H需繼承母親攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì)發(fā)病，故女性攜帶者通常無(wú)癥狀但可將突變基因傳遞給后代。
2、男性患者遺傳模式
男性患者會(huì)將X染色體必然遺傳給女兒，使其成為攜帶者，但不會(huì)遺傳給兒子。若女性攜帶者與健康男性生育，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。
3、女性攜帶者特征
女性攜帶者體內(nèi)凝血因子Ⅷ活性約為30%-70%，一般無(wú)自發(fā)性出血表現(xiàn)，但外傷或手術(shù)時(shí)可能出現(xiàn)異常出血。極少數(shù)女性純合突變患者臨床表現(xiàn)與男性患者相似。
4、新生突變情況
約30%病例無(wú)家族史，屬于新生突變導(dǎo)致，這類(lèi)患者的母親并非攜帶者，其后續(xù)生育再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相同。
5、遺傳咨詢(xún)要點(diǎn)
建議有家族史者孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺實(shí)施產(chǎn)前診斷。體外受精結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因傳遞。
血友病A患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期監(jiān)測(cè)凝血因子水平，出血時(shí)及時(shí)補(bǔ)充凝血因子Ⅷ濃縮制劑。攜帶者女性妊娠期需評(píng)估胎兒性別及基因狀態(tài)，分娩時(shí)做好止血預(yù)案。所有患者及攜帶者均應(yīng)建立遺傳檔案，通過(guò)專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)婚育決策。
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