16號染色體三體
16號染色體三體屬于染色體數(shù)目異常疾病，通常導(dǎo)致胚胎發(fā)育異?；?a href="http://www.028tfnet.cn/k/05rtreq1k3lrz2b.html" target="_blank">自然流產(chǎn)。該異?？赡苡?a href="http://www.028tfnet.cn/k/1w15fgv0ku5ggm9.html" target="_blank">受精卵分裂錯誤、母體年齡因素或環(huán)境致畸因素引起，臨床表現(xiàn)為妊娠早期流產(chǎn)、胎兒生長受限或先天性畸形。若產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險，需通過絨毛取樣或羊水穿刺確診。
16號染色體三體分為完全型與嵌合型兩種類型。完全型指所有細(xì)胞均存在額外染色體，胚胎多無法存活至妊娠中期。嵌合型指部分細(xì)胞存在異常，胎兒可能存活但伴隨多發(fā)畸形，常見心臟結(jié)構(gòu)缺陷、神經(jīng)管閉合不全及面部發(fā)育異常。母體血清學(xué)篩查結(jié)合超聲軟指標(biāo)可提高檢出率，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對高風(fēng)險人群具有初篩價值。
確診后需根據(jù)異常類型采取不同處理方案。完全型三體建議終止妊娠并開展遺傳咨詢，分析父母染色體核型排除平衡易位可能。嵌合型需聯(lián)合多學(xué)科評估胎兒預(yù)后，嚴(yán)重畸形者考慮醫(yī)學(xué)性引產(chǎn)，輕度異常者可嚴(yán)密監(jiān)測直至分娩。流產(chǎn)物應(yīng)送病理與基因檢測，為后續(xù)妊娠提供指導(dǎo)依據(jù)。
備孕夫婦應(yīng)避免接觸放射線及化學(xué)致畸物，35歲以上孕婦建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。既往有染色體異常妊娠史者，可通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)篩選正常胚胎。孕期需規(guī)范補充葉酸，定期進(jìn)行超聲結(jié)構(gòu)篩查與胎兒心臟專項檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。
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