地中海貧血基因檢測
地中海貧血基因檢測是診斷地中海貧血的關鍵手段，主要用于明確是否存在α或β珠蛋白基因的突變類型。檢測方法主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因分析等。建議有家族史、婚前檢查或孕期篩查需求的人群進行檢測。
一、血常規(guī)檢查
血常規(guī)檢查是初步篩查地中海貧血的常用方法，通過檢測紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標評估貧血程度。地中海貧血患者常出現(xiàn)小細胞低色素性貧血，紅細胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低。該檢查操作簡便且成本較低，適合作為初步篩查工具，但無法區(qū)分地中海貧血類型或具體基因突變，需結合其他檢測進一步確認。
二、血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳用于分析血紅蛋白組成，可識別異常血紅蛋白帶如HbA2或HbF升高。β地中海貧血患者HbA2水平常顯著增高，α地中海貧血可能出現(xiàn)HbH或HbBart"s條帶。該方法能輔助區(qū)分地中海貧血類型，但對某些罕見突變靈敏度有限，需與基因檢測結合提高診斷準確性。
三、基因分析
基因分析是確診地中海貧血的金標準，通過PCR、測序等技術直接檢測α或β珠蛋白基因的突變位點。該方法能明確突變類型如缺失型或非缺失型，適用于攜帶者篩查、產前診斷及遺傳咨詢?；蚍治鼋Y果具有高度特異性，可指導生育決策和家族風險管理，但成本較高且需專業(yè)機構操作。
四、產前診斷
產前診斷針對高風險妊娠家庭，通過絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺獲取胎兒樣本進行基因檢測。若夫妻雙方均為攜帶者，胎兒有較高概率罹患重型地中海貧血。早期診斷有助于評估胎兒健康狀況，為家庭提供終止妊娠或出生后干預的決策依據，但需注意操作相關的微小流產風險。
五、新生兒篩查
新生兒篩查通過足跟血檢測血紅蛋白異常，旨在早期發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血患兒。陽性結果需進一步基因檢測確認，以便盡早啟動輸血、去鐵治療等管理方案。該篩查能顯著改善患兒預后，降低并發(fā)癥概率，是公共衛(wèi)生防控的重要環(huán)節(jié)。
進行地中海貧血基因檢測后，若結果為攜帶者或患者，應避免盲目補鐵，因鐵過載可能加重器官損害。日常需保持均衡飲食，適當補充葉酸及維生素，避免感染誘發(fā)溶血。定期隨訪監(jiān)測鐵蛋白及器官功能，重型患者需嚴格遵醫(yī)囑進行規(guī)范治療。備孕夫婦雙方均應接受篩查，通過遺傳咨詢評估生育風險，必要時考慮輔助生殖技術干預。
