如何檢測(cè)地中海貧血
地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。
1、血常規(guī)檢查
血常規(guī)檢查是篩查地中海貧血的初步手段，可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。典型表現(xiàn)為血紅蛋白降低、紅細(xì)胞平均體積減小、紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量減少。血常規(guī)檢查具有操作簡(jiǎn)便、成本低的優(yōu)點(diǎn)，但無(wú)法區(qū)分地中海貧血類型。
2、血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的重要方法，可檢測(cè)異常血紅蛋白比例。α地中海貧血可見Hb Bart's或Hb H增高，β地中海貧血可見Hb A2或Hb F增高。血紅蛋白電泳能初步判斷地中海貧血類型，為后續(xù)基因檢測(cè)提供方向。
3、基因檢測(cè)
基因檢測(cè)是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確基因突變類型。通過(guò)PCR、基因測(cè)序等技術(shù)檢測(cè)α或β珠蛋白基因缺失或突變?；驒z測(cè)能準(zhǔn)確分型，對(duì)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有重要意義。
4、骨髓檢查
骨髓檢查可觀察紅系增生情況，輔助診斷地中海貧血。典型表現(xiàn)為紅系增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞為主。骨髓檢查通常在其他檢查無(wú)法確診時(shí)進(jìn)行，屬于有創(chuàng)檢查。
5、鐵代謝檢查
鐵代謝檢查有助于鑒別地中海貧血與缺鐵性貧血。地中海貧血患者血清鐵、鐵蛋白常正?；蛟龈?，而缺鐵性貧血?jiǎng)t降低。鐵代謝檢查可避免誤診，指導(dǎo)正確治療。
地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免感染和過(guò)度勞累。重型地中海貧血需定期輸血和祛鐵治療，中間型可酌情輸血，輕型一般無(wú)須特殊治療。建議育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可考慮產(chǎn)前診斷?；颊邞?yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)病情變化。
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