導(dǎo)致心臟猝死且具有遺傳性的疾病主要有肥厚型心肌病、長QT綜合征、Brugada綜合征、致心律失常性右室心肌病和家族性高膽固醇血癥。

1、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一種以心室壁異常增厚為特征的遺傳性疾病，多為常染色體顯性遺傳。心肌肥厚可導(dǎo)致左心室流出道梗阻或心律失常，是青年運動員猝死的常見原因。患者可能出現(xiàn)勞力性呼吸困難、胸痛或暈厥，需通過心臟超聲和基因檢測確診。治療包括β受體阻滯劑如美托洛爾片、鈣通道阻滯劑如地爾硫卓緩釋膠囊，嚴重者需植入心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器。

2、長QT綜合征

長QT綜合征因心臟離子通道基因突變導(dǎo)致心室復(fù)極延長，易引發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室速。臨床表現(xiàn)為突發(fā)暈厥或抽搐，常在運動、情緒激動時發(fā)作。診斷依據(jù)心電圖QTc間期延長和基因檢測。治療需避免劇烈運動，使用β受體阻滯劑如普萘洛爾片，部分患者需植入ICD。該病至少有13種亞型，其中LQT1-3型占多數(shù)病例。

3、Brugada綜合征

Brugada綜合征與鈉離子通道SCN5A基因突變相關(guān)，特征性心電圖V1-V3導(dǎo)聯(lián)ST段抬高。患者多無前驅(qū)癥狀，夜間猝死風險高。發(fā)熱可誘發(fā)危險心律失常，確診需藥物激發(fā)試驗。目前唯一有效預(yù)防措施是植入ICD，奎尼丁片可能對部分患者有效。亞洲男性發(fā)病率顯著，占猝死病例的4-12%。

4、致心律失常性右室心肌病

該病以右心室脂肪纖維替代為特征，約50%病例與橋粒蛋白基因突變有關(guān)。常見心悸和室性心律失常，運動可誘發(fā)室顫。心臟MRI和心內(nèi)膜活檢有助于診斷，治療需限制運動，使用胺碘酮片等抗心律失常藥，高?；颊咝鐸CD治療。病理進展可導(dǎo)致右心衰竭，是35歲以下猝死的重要病因。

5、家族性高膽固醇血癥

LDL受體突變導(dǎo)致膽固醇代謝異常，早發(fā)動脈粥樣硬化可引發(fā)急性冠脈綜合征猝死?；颊叱Ｓ悬S色瘤和早發(fā)冠心病家族史，血清LDL-C常超過190mg/dL。治療需嚴格低脂飲食，使用阿托伐他汀鈣片、依折麥布片等降脂藥，必要時行LDL血漿置換。未經(jīng)治療者心肌梗死風險比常人高20倍。

對于有心臟猝死家族史的人群，建議定期進行心電圖、心臟超聲和基因篩查，避免劇烈運動和情緒激動，保持低鹽低脂飲食。確診患者應(yīng)嚴格遵醫(yī)囑用藥，攜帶急救卡片，家屬需學(xué)習心肺復(fù)蘇術(shù)。妊娠前遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷可降低子代患病風險，日常生活中注意監(jiān)測心悸、暈厥等預(yù)警癥狀并及時就醫(yī)。