唐篩檢查主要包括血清學(xué)篩查和超聲檢查兩類項(xiàng)目，具體涉及妊娠相關(guān)蛋白A檢測、游離β-人絨毛膜促性腺激素測定、甲胎蛋白檢測、超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等。這些項(xiàng)目主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征及其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

1、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測生化指標(biāo)。妊娠相關(guān)蛋白A是胎盤分泌的糖蛋白，孕早期水平異?？赡芘c染色體異常相關(guān)。游離β-人絨毛膜促性腺激素在唐氏綜合征妊娠中常呈現(xiàn)升高趨勢。甲胎蛋白由胎兒肝臟產(chǎn)生，其異常水平可能提示神經(jīng)管缺陷或染色體異常。檢測時(shí)需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

2、超聲NT檢查

超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度通常在孕11-13周進(jìn)行。NT增厚與胎兒染色體異常、先天性心臟病等密切相關(guān)。檢查時(shí)要求胎兒處于正中矢狀位，測量頸部皮下透明層最厚處。NT值超過2.5毫米時(shí)需結(jié)合血清學(xué)結(jié)果進(jìn)一步評(píng)估。該檢查還能早期發(fā)現(xiàn)胎兒重大結(jié)構(gòu)畸形。

3、早孕期聯(lián)合篩查

早孕期聯(lián)合篩查結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)與NT測量結(jié)果，在孕11-13周完成。通過檢測妊娠相關(guān)蛋白A和游離β-hCG水平，配合NT值計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。這種方法能較早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)妊娠，檢出率約85-90%。篩查陽性者需接受產(chǎn)前診斷確認(rèn)。

4、中孕期血清篩查

中孕期血清篩查在孕15-20周進(jìn)行，檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A等指標(biāo)。通過三聯(lián)或四聯(lián)篩查評(píng)估胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率較高。該檢查適合錯(cuò)過早篩的孕婦，但檢出唐氏綜合征的概率略低于早孕期聯(lián)合篩查。

5、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA篩查染色體異常。雖然不屬于傳統(tǒng)唐篩項(xiàng)目，但可作為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的補(bǔ)充篩查手段。該技術(shù)對(duì)21三體的檢出率超過99%，但費(fèi)用較高且不能替代診斷性檢查。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周選擇適合的篩查方案。篩查前需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間、年齡、體重等基本信息。保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于獲得準(zhǔn)確檢測結(jié)果。若篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查，避免過度焦慮。所有篩查項(xiàng)目均需在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成。