唐氏篩查通常包括孕早期血清學(xué)篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查等項目。唐氏篩查主要用于評估胎兒患有唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險，建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周選擇合適的篩查方案。

一、孕早期血清學(xué)篩查

孕早期血清學(xué)篩查通常在妊娠11-13周進行，通過檢測孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素水平，結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度，綜合評估胎兒異常風(fēng)險。該篩查能早期發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體異常，對21三體綜合征檢出率較高。若結(jié)果異常需進一步通過絨毛膜取樣確診，檢測過程需嚴(yán)格遵循操作規(guī)范。

二、孕中期血清學(xué)篩查

孕中期血清學(xué)篩查多在妊娠15-20周實施，通過測定孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)濃度，結(jié)合孕婦年齡、體重等參數(shù)計算風(fēng)險值。該篩查對開放性神經(jīng)管缺陷和染色體三體綜合征具有篩查價值，檢測前需準(zhǔn)確核對孕周。異常結(jié)果需進行羊膜腔穿刺染色體核型分析確認，不同檢測體系存在差異化的截斷值標(biāo)準(zhǔn)。

三、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)檢測染色體數(shù)目異常。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率顯著高于血清學(xué)篩查，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險、有穿刺禁忌癥或高齡孕婦。檢測孕周覆蓋12-24周，但無法檢測神經(jīng)管畸形，價格高于常規(guī)篩查且未納入醫(yī)保目錄。

四、超聲檢查

超聲檢查在孕11-13周測量頸項透明層厚度，中孕期系統(tǒng)篩查需觀察鼻骨、心室強光點、腸管強回聲等軟指標(biāo)。三維超聲可評估胎兒面部特征如眼距增寬、鼻梁低平，四維超聲動態(tài)觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育。超聲發(fā)現(xiàn)多項軟指標(biāo)陽性時需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合判斷，但單純超聲異常不能作為診斷依據(jù)。

五、診斷性檢查

診斷性檢查包括絨毛膜取樣和羊膜腔穿刺，絨毛取樣在10-13周經(jīng)宮頸或腹壁獲取絨毛組織，羊膜穿刺在16-22周抽取羊水細胞進行染色體核型分析。這兩種介入性操作可確診染色體異常，但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險。染色體微陣列技術(shù)能檢測微小片段異常，熒光原位雜交可快速檢測常見染色體數(shù)目異常。

孕婦進行唐氏篩查前應(yīng)準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時間，篩查期間保持均衡飲食和充足休息。建議在產(chǎn)科門診完成遺傳咨詢，根據(jù)個體情況制定產(chǎn)前篩查方案。若篩查提示高風(fēng)險不必過度焦慮，及時進行產(chǎn)前診斷咨詢，保持規(guī)律產(chǎn)檢頻率，適當(dāng)補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，維持良好心理狀態(tài)有助于孕期健康管理。