腫瘤基因檢測的作用與意義
腫瘤基因檢測主要用于評估個體腫瘤風(fēng)險、指導(dǎo)靶向治療及預(yù)測預(yù)后。其核心作用包括遺傳性腫瘤篩查、用藥敏感性分析、復(fù)發(fā)監(jiān)測、治療靶點(diǎn)識別和家族風(fēng)險評估。
1、遺傳性腫瘤篩查
通過檢測BRCA1/2、TP53等易感基因，可識別林奇綜合征、遺傳性乳腺癌等高風(fēng)險人群。典型表現(xiàn)為家族多代早發(fā)腫瘤史，檢測陽性者需加強(qiáng)影像學(xué)監(jiān)測，必要時考慮預(yù)防性手術(shù)。推薦采用二代測序技術(shù)結(jié)合大片段缺失檢測。
2、用藥敏感性分析
檢測EGFR、ALK等驅(qū)動基因變異可預(yù)測靶向藥療效。如非小細(xì)胞肺癌患者若存在EGFR敏感突變，使用吉非替尼片療效優(yōu)于化療。檢測需涵蓋耐藥突變?nèi)鏣790M，建議采用組織與液體活檢互補(bǔ)策略。
3、復(fù)發(fā)監(jiān)測
通過循環(huán)腫瘤DNA動態(tài)檢測可早于影像學(xué)發(fā)現(xiàn)微轉(zhuǎn)移灶。結(jié)直腸癌術(shù)后ctDNA持續(xù)陽性提示輔助化療必要性，監(jiān)測靈敏度達(dá)0.1%突變等位基因頻率。推薦使用個性化MRD檢測panel跟蹤克隆演化。
4、治療靶點(diǎn)識別
NTRK融合、HER2擴(kuò)增等罕見變異可通過多基因 panel檢出，對應(yīng)拉羅替尼膠囊、曲妥珠單抗等特效藥。肉瘤患者檢出NTRK融合后使用恩曲替尼膠囊客觀緩解率超75%。
5、家族風(fēng)險評估
檢出致病性胚系變異時，直系親屬需進(jìn)行級聯(lián)檢測。APC基因突變家系成員應(yīng)20歲起接受腸鏡篩查，MLH1突變攜帶者需每年子宮內(nèi)膜活檢。遺傳咨詢須結(jié)合ACMG變異分類指南。
腫瘤基因檢測需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)病理類型和臨床分期選擇適宜檢測方案。檢測前后應(yīng)進(jìn)行充分遺傳咨詢，報(bào)告解讀需結(jié)合臨床特征。建議保持健康生活方式，避免吸煙等致癌因素，定期進(jìn)行針對性體檢。檢測結(jié)果陰性不代表絕對無風(fēng)險，陽性也非必然發(fā)病，需個體化評估管理。
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