血友病甲乙丙區(qū)別

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血友病甲、乙、丙的主要區(qū)別在于凝血因子缺乏類(lèi)型、遺傳方式及發(fā)病率。血友病甲為凝血因子Ⅷ缺乏，血友病乙為凝血因子Ⅸ缺乏，血友病丙為凝血因子Ⅺ缺乏，三者分別對(duì)應(yīng)X染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳及常染色體隱性遺傳。

血友病甲是最常見(jiàn)的類(lèi)型，約占血友病患者的80%-85%，由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ合成障礙。臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)腔和肌肉自發(fā)性出血為主，重型患者可能在輕微外傷后出現(xiàn)嚴(yán)重出血。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)，凝血因子Ⅷ活性降低。

血友病乙約占血友病的15%-20%，由F9基因缺陷引起凝血因子Ⅸ缺乏。出血癥狀與血友病甲相似但程度較輕，部分患者表現(xiàn)為術(shù)后延遲性出血。實(shí)驗(yàn)室特征為凝血因子Ⅸ活性下降，需通過(guò)特異性檢測(cè)與血友病甲鑒別。

血友病丙屬于罕見(jiàn)類(lèi)型，由F11基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅺ缺乏，發(fā)病率不足5%。該型出血傾向較輕，多表現(xiàn)為鼻衄或女性月經(jīng)過(guò)多，關(guān)節(jié)出血少見(jiàn)。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，男女患病概率均等，與X連鎖遺傳的血友病甲/乙不同。

血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷性操作，定期接受凝血因子替代治療。建議建立個(gè)人出血記錄卡，隨身攜帶疾病說(shuō)明標(biāo)識(shí)。日常注意補(bǔ)充維生素K和鐵劑，出血發(fā)作時(shí)立即冰敷并抬高患肢。所有血友病患者均應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，女性攜帶者妊娠期需做好產(chǎn)前診斷。定期至血液科隨訪評(píng)估關(guān)節(jié)功能，必要時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練預(yù)防關(guān)節(jié)畸形。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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