小兒足跟血檢查什么
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小兒足跟血檢查主要用于篩查先天性遺傳代謝病，主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的遺傳病，患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀，早期篩查有助于通過飲食控制干預(yù)。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、特殊面容，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片治療。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸氧化性物質(zhì)可能誘發(fā)溶血，需避免使用萘啶酸等特定藥物。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥涉及皮質(zhì)激素合成障礙，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化特征，需用氫化可的松等藥物替代治療。部分省市還會增加地中海貧血、半乳糖血癥等篩查項目，具體檢測范圍依據(jù)當(dāng)?shù)匦律鷥杭膊『Y查政策確定。
家長應(yīng)在新生兒出生72小時后至7天內(nèi)完成足跟血采集，采血前無須空腹但需保持足部溫暖促進(jìn)血液循環(huán)，采血后按壓穿刺點(diǎn)3-5分鐘避免淤青。篩查結(jié)果異常時需在接到通知后2周內(nèi)復(fù)查，確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)并遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案，哺乳期母親需配合調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。日常注意觀察嬰兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及大小便特征，保留好篩查報告作為健康檔案資料，按時完成后續(xù)兒童保健隨訪。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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