先天性無虹膜怎么檢查
先天性無虹膜可通過眼科專科檢查確診，主要檢查方式有裂隙燈檢查、眼壓測量、眼底檢查、基因檢測、超聲生物顯微鏡檢查等。建議盡早就醫(yī)明確診斷，并定期隨訪評(píng)估視力發(fā)育和并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
1、裂隙燈檢查
裂隙燈顯微鏡是診斷先天性無虹膜的核心工具，可直接觀察虹膜缺損程度及殘留組織形態(tài)。檢查時(shí)需評(píng)估角膜透明度、前房深度、晶狀體位置等結(jié)構(gòu)，同時(shí)排查是否合并青光眼或白內(nèi)障。典型表現(xiàn)為虹膜完全缺失或僅存根部殘端，可能伴隨角膜血管翳或晶狀體半脫位。
2、眼壓測量
先天性無虹膜患者需常規(guī)監(jiān)測眼壓，因房角發(fā)育異常易繼發(fā)青光眼。推薦使用非接觸式眼壓計(jì)或Goldmann壓平眼壓計(jì)，嬰幼兒可采用Tonopen手持式眼壓計(jì)。眼壓超過21mmHg時(shí)需警惕青光眼風(fēng)險(xiǎn)，可能需聯(lián)合前房角鏡檢查評(píng)估房水引流功能。
3、眼底檢查
散瞳后通過間接檢眼鏡或廣角眼底相機(jī)檢查視網(wǎng)膜狀況，重點(diǎn)觀察黃斑中心凹發(fā)育情況和周邊視網(wǎng)膜是否存在缺損。約半數(shù)患者伴發(fā)黃斑發(fā)育不良導(dǎo)致弱視，部分可能合并視網(wǎng)膜脫離或視神經(jīng)發(fā)育異常，需通過光學(xué)相干斷層掃描進(jìn)一步評(píng)估。
4、基因檢測
采集外周血進(jìn)行PAX6基因測序可明確遺傳學(xué)病因，該基因突變導(dǎo)致虹膜發(fā)育停滯。對(duì)于有家族史或計(jì)劃生育的夫婦，建議進(jìn)行遺傳咨詢。檢測結(jié)果可指導(dǎo)預(yù)后判斷，PAX6基因全缺失者更易出現(xiàn)嚴(yán)重角膜病變和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。
5、超聲生物顯微鏡
高頻超聲生物顯微鏡能清晰顯示前段眼球微觀結(jié)構(gòu)，特別適用于角膜混濁無法行光學(xué)檢查的患兒?？删_測量殘留虹膜基質(zhì)厚度、睫狀體形態(tài)及晶狀體懸韌帶狀況，為是否需行青光眼濾過手術(shù)或晶狀體摘除提供依據(jù)。
先天性無虹膜患者需終身接受眼科隨訪，嬰幼兒期每3個(gè)月檢查視力發(fā)育和屈光狀態(tài)，及時(shí)矯正屈光不正和弱視訓(xùn)練。日常應(yīng)佩戴防紫外線眼鏡保護(hù)視網(wǎng)膜，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防晶狀體脫位。出現(xiàn)眼紅、眼痛或視力驟降需立即就診，警惕急性青光眼或視網(wǎng)膜脫離等急癥。建議建立包含眼科醫(yī)生、遺傳咨詢師和低視力康復(fù)師的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)。
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