hld是什么病的簡稱
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HLD是肝豆狀核變性的簡稱，屬于一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。
肝豆狀核變性因ATP7B基因突變導致銅藍蛋白合成障礙，使銅離子在肝臟、大腦、角膜等組織中異常沉積。早期可能僅表現(xiàn)為乏力或食欲下降，隨著病情進展可出現(xiàn)黃疸、腹水等肝功能損害癥狀，或震顫、言語不清等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。角膜K-F環(huán)是該病的特征性體征。診斷需結(jié)合血清銅藍蛋白、24小時尿銅及基因檢測。治療需終身低銅飲食并配合青霉胺、鋅劑等驅(qū)銅藥物，嚴重肝功能衰竭時需考慮肝移植。
肝豆狀核變性患者應避免食用動物內(nèi)臟、貝殼類、堅果等高銅食物，優(yōu)先選擇精白米面、禽肉等低銅食材；定期監(jiān)測肝功能與血銅指標；若出現(xiàn)肢體抖動或情緒異常需及時復診。家屬應學習疾病知識并協(xié)助患者堅持治療，生育前建議進行遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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