hld是什么病的簡(jiǎn)稱
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HLD是肝豆?fàn)詈俗冃缘暮?jiǎn)稱，屬于一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。
肝豆?fàn)詈俗冃砸駻TP7B基因突變導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白合成障礙，使銅離子在肝臟、大腦、角膜等組織中異常沉積。早期可能僅表現(xiàn)為乏力或食欲下降，隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)黃疸、腹水等肝功能損害癥狀，或震顫、言語(yǔ)不清等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。角膜K-F環(huán)是該病的特征性體征。診斷需結(jié)合血清銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿銅及基因檢測(cè)。治療需終身低銅飲食并配合青霉胺、鋅劑等驅(qū)銅藥物，嚴(yán)重肝功能衰竭時(shí)需考慮肝移植。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邞?yīng)避免食用動(dòng)物內(nèi)臟、貝殼類、堅(jiān)果等高銅食物，優(yōu)先選擇精白米面、禽肉等低銅食材；定期監(jiān)測(cè)肝功能與血銅指標(biāo)；若出現(xiàn)肢體抖動(dòng)或情緒異常需及時(shí)復(fù)診。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)疾病知識(shí)并協(xié)助患者堅(jiān)持治療，生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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