新生兒足跟血篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙等疾病。

一、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害?；純涸缙跓o明顯癥狀，若不及時治療，可能出現(xiàn)智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇發(fā)作、行為異常以及皮膚、毛發(fā)顏色變淺等典型癥狀。治療以飲食治療為主，需盡早開始并長期堅持低苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。部分類型可使用四氫生物蝶呤片進行治療。

二、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致?；純涸谛律鷥浩诎Y狀多不典型，可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、嗜睡、活動少、生理性黃疸消退延遲、便秘、腹脹、臍疝、體溫低、皮膚干燥等。隨著月齡增長，會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容等典型表現(xiàn)。一旦確診，須立即開始甲狀腺激素替代治療，常用藥物為左甲狀腺素鈉片，并需定期復(fù)查甲狀腺功能，調(diào)整劑量，以保障正常生長發(fā)育。

三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，俗稱蠶豆病?；颊呒t細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、某些藥物或感染等氧化應(yīng)激狀態(tài)下，易發(fā)生急性溶血性貧血。典型癥狀包括黃疸、血紅蛋白尿、面色蒼白、乏力、腹痛等。該病目前尚無根治方法，治療關(guān)鍵在于預(yù)防，即終身避免接觸可能誘發(fā)溶血的物質(zhì)，如蠶豆及其制品、樟腦丸、部分解熱鎮(zhèn)痛藥和磺胺類藥物。急性溶血發(fā)作時需及時就醫(yī)，進行對癥支持治療。

四、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中某種酶的缺陷，導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成不足，并可能伴有鹽皮質(zhì)激素和性激素合成異常。常見類型為21-羥化酶缺乏癥?；純嚎沙霈F(xiàn)失鹽危象，表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、脫水、低鈉高鉀、代謝性酸中毒，嚴(yán)重者可休克；或表現(xiàn)為女性男性化、男性性早熟等雄激素過多的體征。治療需終身使用糖皮質(zhì)激素替代，如氫化可的松片，失鹽型還需補充鹽皮質(zhì)激素如氟氫可的松片，并需在應(yīng)激情況下調(diào)整劑量。

五、聽力障礙

聽力障礙篩查是新生兒疾病篩查的重要組成部分，雖然不通過足跟血檢測，但常與足跟血采血同步進行。早期聽力障礙可能由遺傳因素、宮內(nèi)感染、早產(chǎn)、高膽紅素血癥、出生窒息等多種原因引起。新生兒期聽力損失不易被察覺，但會嚴(yán)重影響語言和認(rèn)知發(fā)育。篩查通常采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)技術(shù)。一旦篩查未通過或確診，需盡早進行聽力補償或重建，如佩戴助聽器，對于重度至極重度感音神經(jīng)性耳聾者可考慮人工耳蝸植入，并盡早開始聽覺言語康復(fù)訓(xùn)練。

新生兒足跟血篩查是出生后一項至關(guān)重要的預(yù)防保健措施，旨在通過早期檢測、早期診斷、早期治療，避免或減輕疾病對兒童體格和智力發(fā)育造成的不可逆損害。家長應(yīng)積極配合醫(yī)院完成此項篩查。若篩查結(jié)果異常，務(wù)必遵從醫(yī)囑，及時帶寶寶到指定機構(gòu)進行復(fù)查確診，并開始規(guī)范治療與長期隨訪。日常生活中，家長需學(xué)習(xí)相關(guān)疾病的護理知識，如苯丙酮尿癥患兒的特殊飲食管理、先天性甲狀腺功能減低癥患兒的規(guī)律服藥、蠶豆病患兒的風(fēng)險規(guī)避等，同時關(guān)注孩子的生長發(fā)育曲線，定期進行兒童保健，與醫(yī)療團隊保持良好溝通，共同為孩子的健康成長保駕護航。