白血病是一類造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病，主要表現(xiàn)為異常白細(xì)胞在骨髓內(nèi)增殖并抑制正常造血功能。白血病可分為急性淋巴細(xì)胞白血病、急性髓系白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、慢性髓系白血病等類型，發(fā)病可能與遺傳因素、電離輻射、化學(xué)物質(zhì)接觸、病毒感染等因素有關(guān)。

1、發(fā)病機(jī)制

白血病發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，造血干細(xì)胞在分化過程中發(fā)生基因突變是核心環(huán)節(jié)。常見突變包括染色體易位如費(fèi)城染色體形成BCR-ABL融合基因，抑癌基因如TP53失活，以及表觀遺傳學(xué)改變。這些異常導(dǎo)致細(xì)胞周期調(diào)控紊亂，凋亡受阻，最終形成惡性克隆性增殖。骨髓微環(huán)境改變也會(huì)促進(jìn)白血病細(xì)胞逃避免疫監(jiān)視。

2、臨床表現(xiàn)

白血病典型癥狀包括進(jìn)行性貧血相關(guān)的面色蒼白、乏力，血小板減少導(dǎo)致的皮膚瘀斑、鼻出血，粒細(xì)胞缺乏引發(fā)的反復(fù)感染發(fā)熱。急性白血病起病急驟，可有骨關(guān)節(jié)疼痛、肝脾淋巴結(jié)腫大。慢性白血病早期可能無癥狀，后期出現(xiàn)盜汗、體重下降等全身癥狀。中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤時(shí)會(huì)出現(xiàn)頭痛、嘔吐等表現(xiàn)。

3、診斷方法

白血病診斷需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢測。血常規(guī)可見白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或減少，伴貧血和血小板減少。骨髓涂片顯示原始細(xì)胞比例超過20%可確診急性白血病。熒光原位雜交技術(shù)能檢測特征性染色體異常，二代測序可明確基因突變譜。

4、治療方案

急性白血病主要采用VDCLP方案進(jìn)行誘導(dǎo)化療，包含長春新堿注射液、柔紅霉素注射液、環(huán)磷酰胺片、培門冬酶注射液等藥物。慢性髓系白血病首選酪氨酸激酶抑制劑甲磺酸伊馬替尼片。造血干細(xì)胞移植適用于高?；颊摺ＶС种委煱ㄝ斞С?、抗感染治療和使用重組人粒細(xì)胞集落刺激因子注射液。

5、預(yù)后管理

白血病預(yù)后與年齡、分型、染色體異常等因素相關(guān)。兒童急性淋巴細(xì)胞白血病治愈率可達(dá)90%，成人急性髓系白血病五年生存率約40%。治療期間需定期監(jiān)測血常規(guī)、骨髓象和微小殘留病。康復(fù)期應(yīng)避免感染，保持口腔衛(wèi)生，適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)體質(zhì)。長期隨訪中要注意化療藥物對心臟、腎臟的毒性作用。

白血病患者日常需保持均衡飲食，適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、蛋奶攝入，補(bǔ)充富含鐵和葉酸的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜。避免生冷食物，餐具需高溫消毒。居住環(huán)境應(yīng)通風(fēng)良好，減少探訪以防交叉感染。進(jìn)行輕柔活動(dòng)如散步、太極拳，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致出血。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，定期復(fù)查血象和肝腎功能，出現(xiàn)發(fā)熱、出血傾向應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。