進行性肌營養(yǎng)不良治療
進行性肌營養(yǎng)不良可通過生活干預、物理治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式治療。進行性肌營養(yǎng)不良通常由基因突變、肌肉代謝異常、炎癥反應、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、線粒體功能異常等原因引起。
1、生活干預
進行性肌營養(yǎng)不良患者需保持均衡飲食，適當增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如雞蛋、魚肉，避免高脂高糖食物。日?？蛇M行低強度有氧運動如游泳、散步，避免肌肉過度疲勞。家長需幫助兒童患者制定規(guī)律作息，避免久坐不動，定期監(jiān)測體重和肌肉狀態(tài)。
2、物理治療
康復訓練包括水療、電刺激療法和被動關(guān)節(jié)活動訓練，可延緩肌肉萎縮進程。矯形器使用能改善足下垂等畸形，維持關(guān)節(jié)活動度。呼吸肌訓練儀有助于預防呼吸功能衰竭，需在專業(yè)治療師指導下重復進行。
3、藥物治療
潑尼松片可減輕肌肉炎癥反應，但需注意骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10膠囊能改善線粒體功能，延緩肌纖維退化。維生素E軟膠囊具有抗氧化作用，可配合其他藥物使用。部分患者可使用沙丁胺醇氣霧劑緩解呼吸肌無力癥狀。阿托伐他汀鈣片有助于調(diào)節(jié)脂代謝異常。
4、基因治療
針對DMD基因缺陷的反義寡核苷酸藥物可促進肌營養(yǎng)不良蛋白表達。腺相關(guān)病毒載體基因療法正處于臨床試驗階段，可靶向修復特定基因突變。干細胞移植治療能補充健康肌源性細胞，但存在免疫排斥風險。
5、手術(shù)治療
脊柱側(cè)彎矯正術(shù)適用于嚴重胸椎畸形患者，需聯(lián)合術(shù)后支具固定。跟腱延長術(shù)能改善踝關(guān)節(jié)攣縮，恢復行走功能。胃造瘺術(shù)適用于晚期吞咽困難患者，保障營養(yǎng)供給。心臟起搏器植入可治療并發(fā)的心肌病變。
進行性肌營養(yǎng)不良患者應定期復查肌酸激酶和心肺功能，避免感染誘發(fā)急性肌溶解。飲食需保證每日每公斤體重1-1.5克蛋白質(zhì)攝入，分5-6次少量進食。建議家長為患兒選擇防滑鞋具和無障礙家居環(huán)境，參加病友互助組織獲取心理支持。運動康復計劃需根據(jù)肌力評估動態(tài)調(diào)整，切忌過度訓練導致肌肉損傷。
