進行性肌營養(yǎng)不良尚無根治方法，治療目標為延緩疾病進展、維持運動功能及改善生活質(zhì)量，主要治療方式包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、呼吸支持、營養(yǎng)干預(yù)及手術(shù)矯正等。

一、康復(fù)訓(xùn)練

康復(fù)訓(xùn)練是延緩肌肉萎縮的核心手段。物理治療需針對下肢近端肌群設(shè)計抗阻力訓(xùn)練，如坐站轉(zhuǎn)換及階梯行走，配合跟腱被動拉伸防止攣縮。作業(yè)治療側(cè)重上肢功能維持，通過輔助餐具及書寫工具適配提升生活自理能力。水療利用浮力減輕關(guān)節(jié)負荷，可進行水中漫步等低沖擊運動?？祻?fù)方案需個體化調(diào)整，訓(xùn)練強度以不引發(fā)過度疲勞為度。

二、藥物治療

藥物治療需在神經(jīng)肌肉專科醫(yī)師指導(dǎo)下進行。糖皮質(zhì)激素如潑尼松片能抑制炎癥反應(yīng)，延緩肌力下降速度。鈣離子通道調(diào)節(jié)劑如地爾硫卓片可改善心肌功能，適用于合并心肌病變患者。輔酶Q10膠囊作為線粒體功能保護劑，可能改善能量代謝。使用激素需定期監(jiān)測骨密度及血糖，注意預(yù)防消化道不良反應(yīng)。

三、呼吸支持

呼吸肌無力易導(dǎo)致限制性通氣障礙。夜間需使用雙水平正壓通氣機維持血氧飽和度，日間可配合使用呼吸肌訓(xùn)練器。對于咳嗽無力者，應(yīng)配備機械吸痰設(shè)備預(yù)防肺部感染。定期進行肺功能檢測，當用力肺活量低于預(yù)期值40%時需啟動無創(chuàng)通氣。呼吸道管理需與呼吸科醫(yī)師協(xié)同制定方案。

四、營養(yǎng)干預(yù)

營養(yǎng)支持應(yīng)遵循高蛋白、高維生素、適量碳水化合物的原則。每日每公斤體重需補充1.5克優(yōu)質(zhì)蛋白，可選擇乳清蛋白粉作為膳食補充。需控制總熱量攝入預(yù)防肥胖加重關(guān)節(jié)負擔，同時保證鈣質(zhì)與維生素D攝入預(yù)防骨質(zhì)疏松。吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地，采用糊狀或半流質(zhì)飲食。

五、手術(shù)矯正

當出現(xiàn)嚴重關(guān)節(jié)攣縮或脊柱畸形時需外科介入。跟腱延長術(shù)可改善足下垂患者的步態(tài)，脊柱矯形術(shù)能糾正側(cè)彎提升肺活量。手術(shù)時機需綜合評估心肺功能，術(shù)后需立即開展康復(fù)訓(xùn)練維持手術(shù)效果。對于心肌嚴重受累者，可考慮安裝心臟起搏器。

進行性肌營養(yǎng)不良患者需建立多學(xué)科管理團隊，定期評估運動功能、心肺狀況及營養(yǎng)指標。日常生活中應(yīng)避免長時間臥床，每日進行適度關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練。注意預(yù)防呼吸道感染，氣溫變化時做好保暖。心理支持同樣重要，可加入病友互助組織獲取情感支持。家庭環(huán)境應(yīng)進行無障礙改造，如安裝扶手及使用淋浴椅。建議每3-6個月至神經(jīng)肌肉病專科門診隨訪，及時調(diào)整治療方案。