蠶豆病，即葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，其癥狀按病程發(fā)展可分為早期表現、進展期表現和終末期表現，主要有急性溶血性貧血、黃疸、血紅蛋白尿、肝脾腫大以及急性腎衰竭等。

一、急性溶血性貧血

這是蠶豆病最核心的癥狀?；颊咴谑秤眯Q豆或接觸相關氧化性物質后數小時至數天內，紅細胞因缺乏G6PD酶的保護而大量破裂，導致血紅蛋白急劇下降。典型表現為皮膚黏膜蒼白、頭暈、乏力、心悸、呼吸急促，活動后癥狀明顯加重。嚴重時可能出現嗜睡、意識模糊等組織缺氧表現。治療需立即停止接觸可疑誘因，并緊急就醫(yī)，通過輸血、吸氧等方式糾正貧血，常用藥物包括用于堿化尿液、保護腎臟的碳酸氫鈉注射液，以及輔助治療的維生素C片和維生素E軟膠囊。

二、黃疸

黃疸是溶血后膽紅素升高的直接表現，屬于疾病進展期的標志。大量紅細胞破壞后，釋放的血紅蛋白代謝產生大量非結合膽紅素，超過肝臟的處理能力，導致皮膚、鞏膜出現黃染。尿液顏色可能加深，呈濃茶色或醬油色。這種黃疸通常出現在溶血發(fā)生后的一到兩天內。治療重點在于處理原發(fā)的溶血，同時可使用一些保肝利膽藥物輔助改善癥狀，例如茵梔黃口服液、熊去氧膽酸片等，但所有用藥均須在醫(yī)生指導下進行。

三、血紅蛋白尿

血紅蛋白尿是溶血嚴重的直接證據，表現為尿液呈醬油色、濃紅茶色或葡萄酒色。這是由于血漿中游離血紅蛋白過多，經腎小球濾過后出現在尿液中。此癥狀提示血管內溶血劇烈，常伴有腰背部酸痛。血紅蛋白尿本身可堵塞腎小管，是導致急性腎衰竭的重要危險因素。出現此癥狀需立即住院治療，核心措施是充分水化、堿化尿液以促進血紅蛋白排出，保護腎功能，醫(yī)生可能會使用呋塞米注射液等利尿劑。

四、肝脾腫大

在反復發(fā)生溶血或慢性溶血的患者中，可出現肝脾腫大的癥狀。肝臟和脾臟作為體內重要的單核-吞噬細胞系統(tǒng)器官，需要代償性地清除大量被破壞的紅細胞碎片，從而導致器官 workload 增加，出現增生性腫大?；颊呖赡芨械礁共棵洕M，體檢可觸及腫大的肝臟和脾臟邊緣。治療主要針對原發(fā)病，預防溶血反復發(fā)作，對于腫大的臟器本身一般無須特殊處理，但需定期監(jiān)測其變化。

五、急性腎衰竭

這是蠶豆病最危重的終末期并發(fā)癥之一，但并非所有患者都會發(fā)生。大量血紅蛋白管型堵塞腎小管，加之有效血容量不足，可導致急性腎小管壞死?；颊弑憩F為尿量顯著減少甚至無尿，同時伴有全身水腫、電解質紊亂、惡心嘔吐、高血壓等癥狀。一旦發(fā)生，死亡率較高，需要立即進行重癥監(jiān)護治療，包括持續(xù)的血液凈化如血液透析、嚴格限制液體入量、糾正酸中毒和電解質紊亂等。

蠶豆病是一種遺傳性疾病，目前無法根治，關鍵在于預防?；颊呒捌浼覍儆绕涫怯屑易迨氛邞鲃舆M行G6PD缺乏的篩查，并終身避免進食蠶豆及其制品如粉絲、醬料、蠶豆花粉，以及避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物，如伯氨喹、磺胺類、呋喃妥因、某些解熱鎮(zhèn)痛藥如阿司匹林及樟腦丸萘。家中應常備一份禁用藥清單，就醫(yī)時務必主動告知醫(yī)生病史。日常飲食應均衡，保證優(yōu)質蛋白和維生素的攝入，以維持良好的身體狀況，但避免食用具有強氧化性的食物或中草藥如薄荷、金銀花。一旦懷疑接觸誘因后出現可疑癥狀，應立即就醫(yī)，并告知醫(yī)生相關接觸史，以便得到及時正確的診斷與處理。