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小兒遺傳性代謝病能否治愈

病情描述:

我家小孩自有小兒遺傳性代謝病，這種病能不能治好啊現(xiàn)在

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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許瑞英主任醫(yī)師山東大學齊魯醫(yī)院

小兒遺傳性代謝病多數(shù)無法完全治愈，但可通過長期管理控制癥狀。治療方式主要有飲食干預、藥物替代治療、酶替代療法、基因治療等。
1、飲食干預
部分代謝病需嚴格限制特定營養(yǎng)素攝入，如苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食，家長需在營養(yǎng)師指導下制定食譜并定期監(jiān)測血值。
2、藥物替代
針對代謝通路缺陷使用藥物補充代謝產物，如高氨血癥使用苯甲酸鈉，家長需每日定時給藥并觀察藥物不良反應。
3、酶替代療法
戈謝病等溶酶體貯積癥可通過靜脈輸注重組酶制劑改善癥狀，需定期住院治療并監(jiān)測抗體產生情況。
4、基因治療
少數(shù)疾病如腺苷脫氨酶缺乏癥可通過造血干細胞移植實現(xiàn)代謝糾正，需嚴格評估適應癥及移植風險。
建議家長定期隨訪代謝?？?，配合新生兒篩查和產前診斷，早期干預可顯著改善患兒生存質量。

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