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神經(jīng)皮膚綜合征是一組以皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)異常為特征的遺傳性疾病，主要包括神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥、斯特奇-韋伯綜合征、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等。

1、神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤病主要表現(xiàn)為皮膚咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤，可能與NF1基因突變有關(guān)，通常伴有學(xué)習(xí)障礙或骨骼異常。

2、結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥以面部血管纖維瘤和癲癇發(fā)作為特征，由TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致，可能伴隨腎臟腫瘤或肺部病變。

3、斯特奇-韋伯綜合征

斯特奇-韋伯綜合征典型表現(xiàn)為面部葡萄酒色斑和軟腦膜血管瘤，可能與GNAQ基因突變相關(guān)，常伴有青光眼或發(fā)育遲緩。

4、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥以球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張和小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征，由ATM基因缺陷引起，易并發(fā)免疫缺陷和惡性腫瘤。

神經(jīng)皮膚綜合征患者需定期進(jìn)行多學(xué)科隨訪監(jiān)測，保持均衡飲食并避免劇烈運(yùn)動，出現(xiàn)新發(fā)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)評估。