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權(quán)威問答

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做新生兒遺傳代謝病篩查注意什么
病情描述:
我的孩子剛出生需要做遺傳代謝檢查，做新生兒遺傳代謝病篩查注意什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王雪梅 主任醫(yī)師 北京大學第三醫(yī)院

    新生兒遺傳代謝病篩查需注意采血時間、檢查項目、復查流程及結(jié)果解讀，主要涉及苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。

    1、采血時間：

    出生后48小時至7天內(nèi)完成足跟血采集，早產(chǎn)兒或低體重兒需適當延后，避免因哺乳不足影響檢測準確性。

    2、檢查項目：

    基礎(chǔ)篩查包含氨基酸代謝病、有機酸代謝病等，部分地區(qū)增加地中海貧血篩查，家長需確認當?shù)貦z測項目范圍。

    3、復查流程：

    初篩陽性需在2周內(nèi)復查靜脈血，家長應(yīng)及時配合醫(yī)院通知，避免延誤確診與干預(yù)時機。

    4、結(jié)果解讀：

    陰性結(jié)果不代表完全排除疾病，高危兒或疑似癥狀仍需進一步檢查，陽性結(jié)果需遺傳代謝?？凭驮\。

    篩查后保持母乳喂養(yǎng)并按醫(yī)囑補充特殊配方奶粉，避免自行使用藥物或偏方，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標。

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