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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的癥狀主要包括肌無力、肌肉萎縮、運動能力下降、關(guān)節(jié)攣縮等。癥狀發(fā)展按早期表現(xiàn)→進(jìn)展期→終末期排列。
早期表現(xiàn)為下肢近端肌群無力,如爬樓梯困難、蹲起費力,逐漸累及上肢和軀干肌群。
進(jìn)展期出現(xiàn)腓腸肌假性肥大與肩胛帶肌萎縮,呈現(xiàn)典型"翼狀肩胛"體征。
行走時呈鴨步步態(tài),跑步跳躍能力顯著下降,后期需借助輪椅活動。
終末期跟腱攣縮導(dǎo)致足下垂,脊柱側(cè)彎進(jìn)行性加重,可能影響呼吸功能。
建議定期進(jìn)行肌酶譜檢測和基因篩查,保持適度康復(fù)訓(xùn)練,注意預(yù)防呼吸道感染等并發(fā)癥。