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侏儒癥可能由生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、染色體異常、慢性疾病等因素引起。
垂體功能異常導(dǎo)致生長激素分泌不足,表現(xiàn)為身材矮小但比例正常。治療需通過重組人生長激素注射,常用藥物包括基因重組人生長激素、生長激素釋放激素類似物。
FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙,典型特征為四肢短小伴頭圍增大。可嘗試肢體延長手術(shù),日常需預(yù)防脊柱畸形等并發(fā)癥。
特納綜合征等染色體疾病影響生長發(fā)育,多合并性腺發(fā)育不良。需內(nèi)分泌科評估后采用雌激素替代治療,配合生長激素干預(yù)。
先天性心臟病、腎病等消耗性疾病阻礙生長發(fā)育,需優(yōu)先控制原發(fā)病。營養(yǎng)支持聯(lián)合生長激素治療可能改善最終身高。
建議定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線,保證均衡營養(yǎng)攝入,避免劇烈運動造成骨骼損傷,及時就醫(yī)進行基因檢測和激素水平評估。