權(quán)威問答
地中海貧血基因檢測是通過血液分析篩查α或β珠蛋白基因突變的遺傳病診斷方法，主要用于攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷及分型確診。
采用PCR擴(kuò)增、基因測序等技術(shù)，定位珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變，明確α地貧或β地貧的基因型。
育齡夫婦婚前孕前篩查、地貧患者親屬、血常規(guī)提示小細(xì)胞低色素貧血者需優(yōu)先檢測。
抽取外周血2-3ml，實(shí)驗(yàn)室分離DNA進(jìn)行基因分析，通常5-7個(gè)工作日出報(bào)告。
明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)指導(dǎo)婚育，重型地貧胎兒可早期干預(yù)，避免患兒出生。
建議育齡夫婦在孕前3-6個(gè)月完成地貧篩查，檢測前后無須空腹但需避免輸血干擾結(jié)果。
