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侏儒癥主要與生長(zhǎng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、甲狀腺功能減退、特納綜合征等因素有關(guān)，可通過激素替代、營(yíng)養(yǎng)支持、骨骼矯正等方式干預(yù)。

1、生長(zhǎng)激素缺乏

垂體分泌不足導(dǎo)致身高發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為四肢短小但比例正常。需通過基因重組人生長(zhǎng)激素注射治療，常用藥物包括重組人生長(zhǎng)激素、促生長(zhǎng)激素釋放激素類似物。

2、軟骨發(fā)育不全

FGFR3基因突變影響軟骨細(xì)胞分化，典型特征為頭大肢短伴關(guān)節(jié)畸形?？煽紤]使用伏索利肽促進(jìn)骨骼生長(zhǎng)，配合矯形手術(shù)改善功能。

3、甲狀腺功能減退

甲狀腺激素分泌不足會(huì)阻礙骨骼成熟，可能伴隨智力發(fā)育遲緩。需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉，定期監(jiān)測(cè)TSH水平調(diào)整劑量。

4、特納綜合征

X染色體缺失導(dǎo)致卵巢發(fā)育異常和生長(zhǎng)障礙，常伴有頸蹼等體征。建議聯(lián)合生長(zhǎng)激素與雌激素治療，青春期后需持續(xù)激素替代。

日常需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)攝入，定期監(jiān)測(cè)骨齡發(fā)育情況，避免劇烈碰撞運(yùn)動(dòng)防止骨折，心理疏導(dǎo)幫助適應(yīng)社會(huì)交往。