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小兒豹皮綜合征是什么病

病情描述:

孩子這兩天出現(xiàn)了腹瀉的情況，去醫(yī)院檢查是小兒豹皮綜合征，小兒豹皮綜合征是什么病？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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楊小凡副主任醫(yī)師山東大學齊魯醫(yī)院

小兒豹皮綜合征是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚豹紋樣色素沉著斑、心臟異常及生長發(fā)育遲緩，屬于神經(jīng)皮膚綜合征的一種。
1、病因：
小兒豹皮綜合征由PTPN11基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病，約一半病例為家族遺傳，另一半為自發(fā)突變。
2、皮膚表現(xiàn)：
患兒出生后即可出現(xiàn)全身性咖啡牛奶斑，直徑多超過5毫米，呈豹皮樣分布，可能伴隨腋窩雀斑樣色素沉著。
3、心臟異常：
超過80%患兒合并肺動脈瓣狹窄，部分可出現(xiàn)肥厚型心肌病，需定期進行心臟超聲檢查監(jiān)測病情進展。
4、其他癥狀：
常見生長發(fā)育遲緩、特殊面容及輕度智力障礙，部分患兒存在眼距增寬、漏斗胸等骨骼發(fā)育異常表現(xiàn)。
建議家長定期帶孩子進行皮膚科、心內(nèi)科及生長發(fā)育評估，注意防曬護理，避免劇烈運動，保證均衡營養(yǎng)攝入。

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