權(quán)威問答
地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白合成障礙性疾病，主要涉及血常規(guī)中紅細(xì)胞平均體積、血紅蛋白含量等指標(biāo)異常。
1、血常規(guī)檢查
地中海貧血篩查首選血常規(guī)，重點關(guān)注平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白含量降低。典型表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，但需排除缺鐵性貧血干擾。
2、血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白比例，是確診重要依據(jù)。β地中海貧血可見血紅蛋白A2升高，α地中海貧血可能出現(xiàn)血紅蛋白H或Bart's條帶。
3、基因檢測
基因檢測能明確α或β珠蛋白基因突變類型，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。該方法可鑒別攜帶者與患者，為遺傳咨詢提供依據(jù)。
4、鐵代謝檢查
鐵代謝指標(biāo)有助于鑒別缺鐵性貧血，地中海貧血患者血清鐵和鐵蛋白通常正?；蛏摺Ｔ摍z查可避免誤診為營養(yǎng)性貧血。
建議育齡夫婦在孕前進(jìn)行基因篩查，確診患者需定期監(jiān)測鐵過載情況并接受規(guī)范治療。
