權(quán)威問(wèn)答
首頁(yè) > 健康問(wèn)答 > 內(nèi)科 > 內(nèi)分泌代謝科 > 其它
糖原貯積?、蛐桶Y狀主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、心臟肥大、呼吸困難等，按病程發(fā)展可分為早期肌張力低下、進(jìn)展期心肺功能異常、終末期多器官衰竭。
嬰兒期出現(xiàn)全身性肌張力低下，表現(xiàn)為抬頭困難、吮吸無(wú)力，可能與骨骼肌糖原分解障礙導(dǎo)致能量供應(yīng)不足有關(guān)。
患兒運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，如獨(dú)坐、爬行等能力落后同齡人，與進(jìn)行性肌病影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能相關(guān)。
心肌細(xì)胞糖原沉積引發(fā)心肌肥厚，超聲心動(dòng)圖顯示左心室壁增厚，可伴隨心律失常或心力衰竭。
膈肌及肋間肌受累導(dǎo)致呼吸肌無(wú)力，晚期可能出現(xiàn)睡眠呼吸暫?；蚍磸?fù)肺部感染。
建議定期監(jiān)測(cè)肌酸激酶和心臟超聲，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，高蛋白飲食可能有助于延緩病情進(jìn)展。
