權(quán)威問(wèn)答
脊髓性肌萎縮癥可通過(guò)基因治療、藥物干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持等方式治療。脊髓性肌萎縮癥是一種由SMN1基因突變導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。
諾西那生鈉注射液通過(guò)調(diào)節(jié)SMN2基因剪接增加功能性SMN蛋白，需通過(guò)鞘內(nèi)注射給藥。阿伐索普蘭為基因替代療法，通過(guò)靜脈輸注遞送正常SMN1基因。
利司撲蘭口服溶液通過(guò)增強(qiáng)SMN2基因轉(zhuǎn)錄發(fā)揮作用。沙丁胺醇可改善呼吸功能，需配合呼吸訓(xùn)練使用。部分患者需使用抗膽堿酯酶藥物緩解肌無(wú)力癥狀。
物理治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、肌肉拉伸和姿勢(shì)管理。水療可減輕重力負(fù)荷，幫助維持運(yùn)動(dòng)功能。需根據(jù)患者運(yùn)動(dòng)能力制定個(gè)體化方案。
夜間無(wú)創(chuàng)通氣適用于呼吸肌無(wú)力患者?？人暂o助裝置幫助清除呼吸道分泌物。嚴(yán)重呼吸衰竭需考慮氣管切開(kāi)術(shù)。
建議定期評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。避免呼吸道感染，按時(shí)接種疫苗。
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