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新生兒先天性甲狀腺功能減低癥是一種由甲狀腺激素分泌不足引起的先天性疾病，主要表現(xiàn)有喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下、發(fā)育遲緩等，篩查確診后需立即開始左甲狀腺素鈉替代治療。

1、病因

甲狀腺發(fā)育不良或異位約占發(fā)病原因的70%，可能與母體碘缺乏或自身抗體通過胎盤影響胎兒甲狀腺發(fā)育有關(guān)，需終身服用左甲狀腺素鈉維持激素水平。

2、篩查

通過足跟血檢測促甲狀腺激素是主要篩查手段，出生72小時后采集標(biāo)本，異常者需進(jìn)一步檢查游離甲狀腺素和甲狀腺超聲確認(rèn)診斷。

3、治療

確診后應(yīng)立即開始左甲狀腺素鈉治療，初始劑量為每天10-15μg/kg，需定期監(jiān)測甲狀腺功能調(diào)整藥量，治療延遲可能導(dǎo)致不可逆智力損傷。

4、預(yù)后

出生1個月內(nèi)開始規(guī)范治療的患兒智力發(fā)育接近正常，未治療者可能出現(xiàn)呆小癥，需持續(xù)隨訪身高體重、骨齡及神經(jīng)發(fā)育評估。

家長需定期監(jiān)測患兒體溫、食欲及排便情況，治療期間避免同時服用豆制品和鐵劑影響藥物吸收，按醫(yī)囑完成每3個月一次的甲狀腺功能復(fù)查。