無創(chuàng)產(chǎn)前檢測與唐氏篩查的主要區(qū)別在于檢測原理、適用孕周、準(zhǔn)確率及檢測范圍,無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通過母血游離DNA分析胎兒染色體異常,唐氏篩查則結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)與超聲評估風(fēng)險。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測基于高通量測序技術(shù)分析母體外周血中胎兒游離DNA,唐氏篩查通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo),結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度綜合計算風(fēng)險值。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測適用于孕12周至26周,最佳檢測時間為12-22周;唐氏篩查分為早期篩查和中期篩查,早期篩查在孕11-13周進(jìn)行,中期篩查在孕15-20周進(jìn)行。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測對21三體綜合征的檢出率超過99%,假陽性率低于0.1%;唐氏篩查對21三體綜合征的檢出率約為85-90%,假陽性率為5%左右。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體異常,部分檢測可擴(kuò)展至性染色體異常;唐氏篩查主要針對21三體、18三體及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險評估。
建議孕婦根據(jù)孕周、年齡、家族史等因素,在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的產(chǎn)前篩查方案,必要時可結(jié)合兩種檢測方式提高篩查準(zhǔn)確性。