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侏儒癥和矮小癥可通過生長激素水平、骨骼發(fā)育特征、遺傳因素及病因類型進行區(qū)分。兩者主要差異體現(xiàn)在生長激素缺乏程度、骨骼比例異常及伴隨癥狀上。
侏儒癥多由生長激素嚴重缺乏導致,需通過血液檢測確診;矮小癥可能由多種因素引起,生長激素水平可正常或輕度降低。
侏儒癥患者常表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對正常的不成比例身材;矮小癥患者身材比例通常均勻,骨骼發(fā)育延遲但結(jié)構(gòu)正常。
侏儒癥多與特定基因突變相關,如軟骨發(fā)育不全;矮小癥可能由家族性矮小、營養(yǎng)不良等非遺傳或復雜遺傳因素導致。
侏儒癥可能合并顱面部異?;蜿P節(jié)病變;矮小癥多無其他系統(tǒng)異常,部分病例伴有慢性疾病或內(nèi)分泌紊亂。
建議盡早就診兒童內(nèi)分泌科,通過骨齡檢測、激素評估及基因篩查明確診斷,避免自行判斷延誤干預時機。