NT檢查主要用于評(píng)估胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,篩查染色體異常風(fēng)險(xiǎn),通常無法直接檢出唇腭裂。唇腭裂診斷需通過中孕期超聲檢查或三維超聲進(jìn)一步確認(rèn)。
NT檢查通過測(cè)量胎兒頸部后方液體厚度,結(jié)合孕婦年齡等因素評(píng)估染色體異常概率,其分辨率不足以清晰顯示面部結(jié)構(gòu)細(xì)節(jié)。
常規(guī)NT檢查對(duì)唇腭裂的檢出率較低,多數(shù)唇腭裂病例需在18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查時(shí)發(fā)現(xiàn),嚴(yán)重病例可能更早顯現(xiàn)。
胎兒體位、孕周計(jì)算誤差及設(shè)備分辨率等因素均可能影響唇腭裂的早期發(fā)現(xiàn),高分辨率超聲儀器的檢出率相對(duì)更高。
疑似唇腭裂胎兒需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心,通過針對(duì)性超聲檢查評(píng)估畸形程度,必要時(shí)結(jié)合遺傳學(xué)檢測(cè)排除綜合征型唇腭裂。
建議孕婦按時(shí)完成孕中期大排畸檢查,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)咨詢胎兒醫(yī)學(xué)專家,避免過度依賴單一檢查結(jié)果。