足跟血篩查不合格的寶寶可能表現(xiàn)為黃疸持續(xù)不退、喂養(yǎng)困難、肌張力異常、發(fā)育遲緩等,需結(jié)合具體檢測(cè)項(xiàng)目判斷。
膽紅素代謝異??赡軐?dǎo)致皮膚鞏膜黃染超過(guò)兩周,需監(jiān)測(cè)膽紅素水平,必要時(shí)進(jìn)行光療或換血治療。
先天性甲狀腺功能減退患兒常出現(xiàn)吸吮無(wú)力、拒奶,需立即補(bǔ)充左甲狀腺素鈉并定期復(fù)查甲狀腺功能。
苯丙酮尿癥患兒可表現(xiàn)為肢體僵硬或松軟,需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),避免智力損傷。
遺傳代謝病患兒可能出現(xiàn)抬頭、翻身等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,需根據(jù)具體疾病進(jìn)行飲食控制或酶替代治療。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)復(fù)查確診,所有篩查異常結(jié)果均需通過(guò)靜脈血檢測(cè)進(jìn)一步驗(yàn)證,避免過(guò)度焦慮。