新生兒抽血篩查主要檢測(cè)先天性遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、血紅蛋白病、免疫功能缺陷等四類(lèi)疾病。
通過(guò)足跟血檢測(cè)苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等氨基酸代謝異常疾病,早發(fā)現(xiàn)可避免智力損傷。
重點(diǎn)篩查先天性甲狀腺功能減退癥,該病導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,需終身替代治療。
檢測(cè)地中海貧血等紅細(xì)胞異常疾病,指導(dǎo)后續(xù)遺傳咨詢與孕期管理。
發(fā)現(xiàn)重癥聯(lián)合免疫缺陷等先天免疫功能異常,預(yù)防嚴(yán)重感染發(fā)生。
建議家長(zhǎng)按時(shí)配合新生兒篩查,若結(jié)果異常需遵醫(yī)囑復(fù)查確診,多數(shù)疾病早期干預(yù)效果良好。