常見的遺傳性皮膚病主要有魚鱗病、遺傳性大皰性表皮松解癥、白化病、著色性干皮病等,癥狀輕重不一,部分可能伴隨系統(tǒng)性損害。
魚鱗病表現(xiàn)為皮膚干燥脫屑,可能與角蛋白基因突變有關,輕癥可使用尿素軟膏、維A酸乳膏、凡士林緩解癥狀,重癥需皮膚科干預。
該病由膠原蛋白缺陷導致皮膚脆弱易破,常伴水皰和糜爛,需避免外傷,使用無菌敷料保護創(chuàng)面,嚴重時需生物制劑治療。
因酪氨酸酶缺乏導致黑色素合成障礙,表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)蒼白,需嚴格防曬,佩戴防紫外線眼鏡,視力異常者需眼科隨訪。
DNA修復缺陷引發(fā)光敏性皮損,早期出現(xiàn)雀斑樣疹,后期易癌變,須終生避光,定期皮膚鏡檢查,必要時手術切除病變組織。
遺傳性皮膚病患者應做好日常皮膚護理,避免誘發(fā)因素,定期隨訪監(jiān)測病情變化,必要時進行基因檢測和遺傳咨詢。