先天性甲狀腺功能減退癥可通過新生兒篩查確診、甲狀腺激素替代治療、定期復(fù)查甲狀腺功能、營養(yǎng)支持等方式干預(yù)。該病通常由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、母體碘缺乏、促甲狀腺激素受體缺陷等原因引起。
1、新生兒篩查確診出生后72小時內(nèi)通過足跟血檢測促甲狀腺激素水平,陽性者需進一步檢查游離甲狀腺素等指標,確診后應(yīng)立即開始治療。
2、甲狀腺激素替代治療左甲狀腺素鈉是首選藥物,需根據(jù)體重計算劑量并隨生長發(fā)育調(diào)整,該病可能與甲狀腺缺如、異位甲狀腺等因素有關(guān),常表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難等癥狀。
3、定期復(fù)查甲狀腺功能治療初期每2-4周檢測甲狀腺功能,穩(wěn)定后每3-6個月復(fù)查,根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量,維持促甲狀腺激素在正常范圍。
4、營養(yǎng)支持保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,適量補充鋅、鐵等微量元素,該病可能與甲狀腺過氧化物酶缺陷、鈉碘同向轉(zhuǎn)運體異常等因素有關(guān),常表現(xiàn)為便秘、哭聲嘶啞等癥狀。
家長需嚴格遵醫(yī)囑用藥,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標,避免食用影響甲狀腺功能的食物如卷心菜等,發(fā)現(xiàn)智力或運動發(fā)育落后應(yīng)及時就醫(yī)評估。