健康知道
嬰幼兒克拉伯病可通過基因檢測、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、避免近親婚配等方式預(yù)防。克拉伯病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由GALC基因突變導(dǎo)致。
1、基因檢測有家族史的高危人群應(yīng)在孕前進行基因檢測，明確攜帶者狀態(tài)。父母雙方均為攜帶者時，后代患病概率較高。
2、產(chǎn)前診斷高風(fēng)險孕婦可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前基因診斷。確診胎兒患病時可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。
3、新生兒篩查部分地區(qū)已將克拉伯病納入新生兒篩查項目。通過足跟血檢測可早期發(fā)現(xiàn)患兒，及時進行造血干細胞移植治療。
4、避免近親婚配近親婚配會顯著增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險。提倡婚前遺傳咨詢，降低常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率。
日常注意觀察嬰幼兒運動發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)肌張力異常、喂養(yǎng)困難等癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。確診患兒需在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進行規(guī)范化治療。
