健康知道
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氨基酸代謝異常是一組因酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)障礙導(dǎo)致氨基酸分解、合成或轉(zhuǎn)運(yùn)異常的遺傳性疾病，主要包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥等。
1、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，表現(xiàn)為智力障礙、癲癇、膚色變淺，需通過低苯丙氨酸飲食及特殊配方奶粉治療。
2、楓糖尿癥楓糖尿癥因支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷，尿液呈現(xiàn)楓糖漿氣味，伴隨喂養(yǎng)困難、代謝性酸中毒，需限制支鏈氨基酸攝入并使用特殊配方奶。
3、同型半胱氨酸尿癥該病由胱硫醚β-合成酶缺乏引起血同型半胱氨酸升高，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、血栓形成，需補(bǔ)充維生素B6、葉酸并采用低蛋氨酸飲食。
4、酪氨酸血癥酪氨酸代謝酶缺陷可致肝腎功能損害、佝僂病，需限制酪氨酸和苯丙氨酸攝入，部分患者需尼替西農(nóng)藥物治療。
新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)氨基酸代謝異常，確診后需在遺傳代謝?？漆t(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行飲食管理和藥物治療，部分疾病需終身干預(yù)。
