健康知道
| 1人回答 | 92次閱讀
半乳糖血癥可通過新生兒篩查、血液半乳糖檢測、尿液還原物質檢測、基因檢測等方法確診。該病屬于常染色體隱性遺傳病，早期診斷對預防嚴重并發(fā)癥至關重要。
1、新生兒篩查通過足跟血采集進行半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶活性檢測，是多數(shù)地區(qū)的常規(guī)篩查項目，異常結果需進一步驗證。
2、血液檢測測定紅細胞中半乳糖-1-磷酸濃度和轉移酶活性，濃度超過2mg/dL或酶活性低于5%可輔助診斷，需結合臨床表現(xiàn)判斷。
3、尿液檢測檢測尿液中還原性物質及半乳糖醇含量，陽性結果提示代謝異常，但需排除其他糖代謝疾病可能。
4、基因檢測對GALT基因進行測序可明確致病突變，適用于癥狀不典型或酶活性檢測結果不確定的病例，具有確診價值。
確診后應立即啟動無乳糖飲食治療，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標和血尿生化指標，遺傳咨詢有助于評估家族再發(fā)風險。
