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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥的類型有哪幾種

婦產(chǎn)科編輯醫(yī)語(yǔ)暖心

155次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-05-01 19:51:07

進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）根據(jù)發(fā)病年齡和運(yùn)動(dòng)功能分為5種類型，從嚴(yán)重新生兒型到成人輕度型，核心差異在于SMN1基因突變導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化程度。1型最嚴(yán)重，5型最輕微，分型依據(jù)包括發(fā)病時(shí)間、最大運(yùn)動(dòng)里程碑及生存期。

1. SMA 1型（Werdnig-Hoffmann病）

出生6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，患兒無(wú)法獨(dú)坐，典型表現(xiàn)為肌張力低下、吞咽困難及呼吸衰竭。多數(shù)患兒在2歲前需依賴呼吸機(jī)，生存期通常不超過2年?；驒z測(cè)顯示SMN1基因第7外顯子純合缺失，SMN2基因拷貝數(shù)?！?。

2. SMA 2型（Dubowitz?。?

7-18個(gè)月發(fā)病，可獨(dú)坐但無(wú)法獨(dú)立行走。脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮常見，約70%患者存活至25歲以上。需通過矯形器維持坐姿，SMN2拷貝數(shù)多為3，諾西那生鈉等基因療法可延緩病情。

3. SMA 3型（Kugelberg-Welander?。?

18個(gè)月后發(fā)病，可獨(dú)立行走但逐漸喪失能力。青少年期可能出現(xiàn)爬樓梯困難，成年后需輪椅輔助。SMN2拷貝數(shù)通常3-4個(gè)，運(yùn)動(dòng)康復(fù)結(jié)合利司撲蘭口服藥可維持肌力。

4. SMA 4型

成人期發(fā)病，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的肢體近端無(wú)力，不影響壽命。SMN2拷貝數(shù)≥4，需與肌營(yíng)養(yǎng)不良癥鑒別。游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)聯(lián)合支具使用可改善生活質(zhì)量。

5. 新生兒致死型（SMA 0型）

宮內(nèi)即出現(xiàn)胎動(dòng)減少，出生后伴有多關(guān)節(jié)攣縮和嚴(yán)重呼吸衰竭，生存期不超過1個(gè)月。需產(chǎn)前基因診斷，與先天性肌病鑒別關(guān)鍵為SMN1基因完全缺失。

分型診斷需結(jié)合肌電圖、肌肉活檢及SMN1/SMN2基因檢測(cè)。2016年后獲批的疾病修正治療（如Zolgensma基因替代療法）顯著改變了1-3型預(yù)后，但早期干預(yù)仍是關(guān)鍵。建議育齡夫婦攜帶者篩查，高風(fēng)險(xiǎn)胎兒可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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