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夫妻雙方都是耳聾基因攜帶者怎么辦

中醫(yī)養(yǎng)生編輯 醫(yī)心科普
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關鍵詞： #夫妻 #基因

夫妻雙方均為耳聾基因攜帶者時，可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學檢測、新生兒聽力篩查及助聽干預等方式降低后代耳聾風險。耳聾基因遺傳可能由GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見致病基因突變引起。

1、遺傳咨詢：

建議夫妻雙方攜帶耳聾基因檢測報告至專業(yè)遺傳咨詢門診，由醫(yī)生評估后代患病概率。常染色體隱性遺傳模式下，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。咨詢時需提供家族耳聾病史，必要時擴展至三代親屬基因檢測。

2、產(chǎn)前診斷：

妊娠后可通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA進行基因檢測。若檢出雙等位基因致病突變，胎兒出生后可能出現(xiàn)感音神經(jīng)性耳聾。此時需結合顳骨CT評估內耳發(fā)育情況，排除米歇爾畸形等結構異常。

3、胚胎植入前檢測：

通過試管嬰兒技術獲取胚胎后，提取滋養(yǎng)層細胞進行PGT-M檢測，篩選不攜帶致病基因或僅單拷貝突變的胚胎移植。該方法可阻斷遺傳鏈，但需注意線粒體基因耳聾需采用特殊檢測策略。

4、新生兒聽力篩查：

出生后48小時至出院前完成耳聲發(fā)射初篩，未通過者42天內進行聽性腦干反應確診。確診聽力損失后需在6月齡內干預，遲發(fā)性耳聾基因攜帶者需每6個月復查至3歲。

5、助聽干預：

確診患兒應根據(jù)聽力損失程度選擇助聽器或人工耳蝸植入。極重度耳聾建議12月齡前完成人工耳蝸手術，術后配合言語康復訓練。藥物性耳聾基因攜帶者須終身禁用氨基糖苷類抗生素。

日常需建立家庭聽力監(jiān)測機制，定期評估兒童言語發(fā)育里程碑。避免近親婚配可降低新發(fā)致病基因組合風險，妊娠期補充葉酸有助于神經(jīng)管發(fā)育。接觸噪聲環(huán)境時做好防護，突發(fā)聽力下降需立即就診排除大前庭水管綜合征可能。

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