α片在线免费成人AV无码|无码免费黄色电影|久久久AAA一级黄色电影|黄色国产无码激情做免费|未满18岁看的毛片|三级色图亚洲色图|亚洲+欧洲+日韩|国产免费一区视频观看免费|免费一级a一级a片|日韩A级特级视频

氨基酸代謝病怎么確診

兒科編輯 醫(yī)點(diǎn)就懂
0次瀏覽

氨基酸代謝病的確診主要依靠血尿代謝篩查、基因檢測(cè)和酶活性測(cè)定。常見檢查方式有新生兒篩查、血漿氨基酸分析、尿有機(jī)酸分析、基因測(cè)序等。需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室結(jié)果綜合判斷。

血尿代謝篩查是初步診斷的重要手段。新生兒出生后通過足跟血采集進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等常見氨基酸代謝異常。血漿氨基酸分析能定量檢測(cè)20余種氨基酸水平，典型病例會(huì)出現(xiàn)特定氨基酸升高或降低。尿有機(jī)酸分析對(duì)甲基丙二酸血癥等疾病有較高特異性，尿液中異常代謝產(chǎn)物堆積可輔助診斷。

基因檢測(cè)能明確致病突變。采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)已知的氨基酸代謝病相關(guān)基因如PAH、BCKDHA等進(jìn)行檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)基因突變位點(diǎn)。酶活性測(cè)定通過皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)或肝活檢直接檢測(cè)酶功能缺陷，如酪氨酸血癥1型的延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性檢測(cè)。對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型或篩查結(jié)果可疑的病例，需結(jié)合家族史、飲食試驗(yàn)和影像學(xué)檢查綜合判斷。

建議出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、特殊體味等可疑癥狀時(shí)盡早就診。確診后需嚴(yán)格遵循低蛋白飲食或特殊配方奶粉治療，定期監(jiān)測(cè)血氨基酸水平。遺傳咨詢對(duì)再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估至關(guān)重要，產(chǎn)前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺檢測(cè)胎兒基因型。

免責(zé)聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！

延伸閱讀

點(diǎn)擊加載更多

相關(guān)問答 頭條推薦

冬天這樣吃，比運(yùn)動(dòng)更有效！免疫力美容雙贏

最新推薦

提高免疫力的中藥 蘇打水會(huì)引起精子不液化嗎 深層補(bǔ)水最有效的方法 膽固醇有什么好處 什么樣的蘑菇是毒蘑菇 斷指接上一般幾天能活 如何改掉以自我為中心的毛病 紅豆怎么煮出沙多 糖尿病患者會(huì)出現(xiàn)腹瀉嗎 下頜緣提升有什么效果 鼻頭縮小術(shù)的危害有哪些 經(jīng)常熬夜面色發(fā)黃怎么調(diào)理 大蒜怎么判斷壞了 自體脂肪豐胸手術(shù)后需要按摩嗎 自體脂肪豐胸術(shù)后如何按摩 花梨木和檀木哪個(gè)適合做茶盤 吃完22天避孕藥后多久會(huì)來姨媽 空腹血糖11.6嚴(yán)重嗎 膀胱腫瘤手術(shù)是微創(chuàng)嗎 買回的香蕉怎么保存時(shí)間長(zhǎng)點(diǎn) 高中女生對(duì)父母態(tài)度不好正常嗎 黃芪加當(dāng)歸加黨參有什么功效和禁忌 剖宮產(chǎn)后多久可以同房 健身上不了大重量的原因是什么 屁股上的妊娠紋可以去掉嗎 外傷蛛網(wǎng)膜下腔少量出血多久能恢復(fù)正常 陰囊的溫度比人體溫度低多少度 16型人格和九型人格的區(qū)別 治精神分裂癥的方法有哪些 孩子上課愛講話怎么辦專家解答 情感行為障礙是怎么回事 大豆異黃酮鈣軟膠囊的功效與作用 芪風(fēng)固表顆粒使用時(shí)需要注意什么 消化不良胃脹吃啥藥 上火便秘吃什么藥降火 無根藤主要適用于什么病 紫草作用與功效 紅色膠囊能治療咳嗽嗎 黃芩的功效有哪些 強(qiáng)直性脊柱炎的藥物 骨疏康膠囊的功效有哪些