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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥會影響壽命嗎

內(nèi)分泌科編輯 醫(yī)語暖心
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關(guān)鍵詞： #腎上腺

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是否影響壽命取決于病情控制情況。規(guī)范治療且激素水平穩(wěn)定的患者通常不影響壽命，但未及時干預(yù)的重癥患者可能出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂、心血管并發(fā)癥等風(fēng)險。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥屬于常染色體隱性遺傳病，由皮質(zhì)醇合成酶缺陷導(dǎo)致。典型患者出生后即可出現(xiàn)嘔吐、脫水、低鈉高鉀等腎上腺危象表現(xiàn)，需終身激素替代治療。通過規(guī)律服用氫化可的松片、醋酸可的松片等糖皮質(zhì)激素，配合氟氫可的松片調(diào)節(jié)鹽皮質(zhì)激素，多數(shù)患者生長發(fā)育和代謝指標(biāo)可接近正常水平。這類患者若定期監(jiān)測17-羥孕酮、睪酮等激素水平，及時調(diào)整藥量，避免感染等應(yīng)激因素，預(yù)期壽命與常人無明顯差異。

延誤診斷或治療依從性差的患者可能面臨更高風(fēng)險。新生兒篩查未覆蓋地區(qū)可能出現(xiàn)未及時確診的危象病例，嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂可導(dǎo)致心律失常甚至猝死。長期雄激素過高可能引發(fā)高血壓、胰島素抵抗等代謝綜合征，而糖皮質(zhì)激素過量使用則可能造成骨質(zhì)疏松、生長抑制。部分非經(jīng)典型患者成年后因不孕就診時才確診，長期高雄激素狀態(tài)可能增加多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜病變等遠(yuǎn)期并發(fā)癥概率。

建議患者每3-6個月復(fù)查激素水平和骨密度，應(yīng)激情況下需增加激素劑量。家長需掌握腎上腺危象識別方法，隨身攜帶應(yīng)急注射用氫化可的松琥珀酸鈉。生育期女性患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需內(nèi)分泌科與產(chǎn)科聯(lián)合管理。保持均衡飲食并補充鈣劑，避免劇烈運動誘發(fā)骨折。

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