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小兒先天性卵巢發(fā)育不全有哪些表現(xiàn) 如何診斷

婦科編輯 科普小醫(yī)森
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關(guān)鍵詞： #卵巢 #小兒

典型的先天性卵巢發(fā)育不全患者在出生時就有身高、體重落后，在新生兒時期可見頸后皮膚過度折疊以及手、足背發(fā)生水腫等特殊癥狀?；颊邽榕员硇?，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。除生殖器、乳腺不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落后。頸短，50%有頸蹼，后發(fā)際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。最近有報道，用超聲心動圖檢查Turner綜合征患者，查出有34%病例并發(fā)主動脈瓣二葉型，但無狹窄。患者還可并發(fā)腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。

如發(fā)現(xiàn)女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性征，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。確診需進行細胞遺傳學檢查。

患者多因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。

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