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是什么原因引起的地中海貧血

血液內(nèi)科編輯 健康科普君
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關(guān)鍵詞： #貧血 #地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，由血紅蛋白合成基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速。遺傳因素是主要原因，父母攜帶缺陷基因可能遺傳給子女。環(huán)境因素如營養(yǎng)不良可能加重癥狀，但不會直接致病。

1.遺傳因素

地中海貧血由HBB基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳。父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。α型和β型是最常見的兩種類型，基因檢測可明確具體缺陷類型?；榍昂Y查和產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防重癥患兒出生。

2.環(huán)境影響因素

長期缺鐵或維生素B12缺乏會加重貧血癥狀。某些地區(qū)瘧疾高發(fā)，攜帶地中海貧血基因反而具有抗瘧優(yōu)勢，導(dǎo)致基因在熱帶地區(qū)保留。鉛暴露等環(huán)境毒素會進(jìn)一步損害造血功能。

3.生理機(jī)制

基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成失衡，異常血紅蛋白使紅細(xì)胞變形能力下降。脾臟會加速破壞這些異常紅細(xì)胞，造成慢性溶血。鐵過載是常見并發(fā)癥，需定期監(jiān)測血清鐵蛋白。

治療方法包括輸血支持、祛鐵治療和造血干細(xì)胞移植。規(guī)律輸血維持血紅蛋白＞90g/L可改善生存質(zhì)量。祛鐵藥物如地拉羅司、去鐵胺需配合維生素C使用。配型成功的異基因移植是唯一根治手段，但存在移植物抗宿主病風(fēng)險(xiǎn)?；蛑委熒刑幱谂R床試驗(yàn)階段。

預(yù)防重于治療，高危人群應(yīng)進(jìn)行基因篩查?；颊咝璞苊鈩×疫\(yùn)動(dòng)，每3個(gè)月檢查鐵代謝指標(biāo)。均衡飲食保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，必要時(shí)補(bǔ)充葉酸。疫苗接種可預(yù)防脾切除后的感染風(fēng)險(xiǎn)。

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