蠶豆病算出生缺陷嗎
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蠶豆病屬于出生缺陷的一種，是由基因突變導(dǎo)致的遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥。
蠶豆病即葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，是由于G6PD基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)相關(guān)酶活性降低的遺傳病。該病屬于X連鎖不完全顯性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性?；颊呓佑|蠶豆、磺胺類藥物等氧化性物質(zhì)后，可能誘發(fā)急性溶血反應(yīng)，表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿等癥狀。
新生兒疾病篩查中，G6PD缺乏癥被列為常規(guī)檢測項(xiàng)目之一。通過足跟血基因檢測可早期發(fā)現(xiàn)，患兒出生后需避免接觸誘發(fā)因素。目前尚無根治方法，預(yù)防急性溶血發(fā)作是關(guān)鍵管理目標(biāo)。
蠶豆病患者應(yīng)建立詳細(xì)的飲食藥物禁忌清單，避免食用蠶豆及制品，慎用解熱鎮(zhèn)痛藥、抗瘧藥等高風(fēng)險(xiǎn)藥物。日常注意補(bǔ)充水分和維生素E等抗氧化營養(yǎng)素，出現(xiàn)醬油色尿、皮膚黃染等溶血癥狀時(shí)需立即就醫(yī)。建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病概率。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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